L’epigenetica è una branca della genetica che studia i cambiamenti fenotipici di un individuo (ossia delle sue caratteristiche fisiche) che non sono legati a cambiamenti nel corredo genetico dell’individuo stesso (ossia nell’insieme dei geni contenuti nel DNA delle sue cellule). La domanda può sorgere spontanea: ma allora a cosa sono dovuti questi cambiamenti? La risposta è che sono dovuti alla regolazione dell’espressione di questi stessi geni. Per capire bene di cosa stiamo parlando basta pensare a un interruttore che regola l’intensità della luce di una lampadina: la lampadina rappresenta il gene e la luce che emette è l’effetto che ha il gene su una particolare caratteristica fisica; più luce ci sarà più il gene avrà un effetto importante su un determinato tratto fisico. L’ interruttore nella nostra metafora è una modifica epigenetica che regola l’intensità della luce emessa dalla lampadina, arrivando anche a spegnerla del tutto.
Questo meccanismo di regolazione dovuto a modificazioni epigenetiche di specifici geni può essere a breve termine e dinamico, accendendo e spegnendo la nostra lampadina in modo alternato in base alla necessità di avere o no luce, o può essere duraturo e stabile, spegnendo o accendendo la nostra lampadina, e quindi il gene, in modo definitivo (spesso solo all’interno delle cellule che appartengono a un determinato tessuto).
Negli esseri viventi l’epigenetica svolge un ruolo chiave perché non solo stabilisce quali geni devono manifestare il loro effetto e quali no durante le varie fasi della vita ma determina anche il momento preciso dello sviluppo in cui questi geni devono esprimersi. Nel caso dell’essere umano, infatti, tutte le cellule dell’embrione hanno la stessa informazione genetica che è contenuta nel DNA, ma non tutti i geni saranno utili all’individuo nello stesso momento o nei diversi tessuti.
Una delle condizioni in cui l’epigenetica svolge un ruolo chiave è la gravidanza. In questa condizione, l’interazione tra epigenetica e cambiamenti ormonali è fondamentale per lo stretto controllo dell’intero processo di sviluppo del feto dalle prime fasi di gestazione fino al parto, che deve avvenire solo una volta che lo sviluppo del bambino è stato del tutto completato.
Analizziamo ora alcune fasi della gravidanza in cui il ruolo dell’epigenetica è stato dimostrato da vari studi: già a partire dall’ovulazione avvengono un gran numero di cambiamenti epigenetici responsabili della crescita dell’ovocita. Dopo il rilascio dell’ovocita maturo e a seguito della fecondazione da parte dello spermatozoo, lo zigote subisce dei cambiamenti evolutivi che si traducono nella riprogrammazione epigenetica di alcuni geni del suo genoma. Ciò porta il genoma in su uno stato di espressione genica compatibile con la totipotenza (la capacità di una cellula di formare tutti i tipi di cellule nel corpo) prima dell’impianto.
La maggior parte dello sviluppo fetale avviene poi durante il primo trimestre di gravidanza in cui avvengono numerosi modificazioni epigenetiche nel genoma dell’embrione. Il modo in cui questi cambiamenti determinano in modo specifico lo sviluppo dei diversi tessuti e delle strutture del feto è tutt’oggi oggetto di studio. Un esempio a questo proposito è la formazione del tubo neurale (struttura da cui originerà il sistema nervoso centrale). Si tratta di un evento molto importante nello sviluppo dell’embrione poichè lo sviluppo incompleto di questa struttura può portare a malformazioni, conosciute appunto come “difetti di chiusura del tubo neurale”. Le carenze nell’assunzione di acido folico da parte della futura madre sono state a lungo collegate a questi eventi, ed è infatti stato dimostrato che una dieta povera di acido folico potrebbe alterare le modifiche epigenetiche che sono fondamentali per evitare queste malformazioni.
Durante tutta la gravidanza, la nutrizione della madre svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo fetale e successivamente del bambino. È stato infatti dimostrato che la nutrizione materna ha un effetto nel determinare obesità della prole in età adulta. Questi effetti sono stati collegati a modificazioni epigenetiche di alcuni geni correlati alla crescita dell’individuo e all’espressione di geni a livello placentare.
Con il progredire della gravidanza, i cambiamenti fisici del corpo della donna diventano sempre più evidenti. Per esempio, il tessuto mammario cambia in preparazione all’allattamento, un processo ampiamente supportato da ormoni lattogeni secreti dall’ipofisi anteriore. Numerosi studi hanno dimostrato che questi cambiamenti sono mediati almeno in parte dai meccanismi epigenetici. I livelli di modificazioni epigenetiche dei geni correlati alla produzione di latte infatti, sono bassi nelle ghiandole mammarie in allattamento consentendo l’espressione dei geni coinvolti nell’allattamento, mentre sono molto alti nel tessuto mammario di una donna che non sta allattando o in altri tessuti non coinvolti nell’allattamento, dove questi geni sono assolutamente spenti perché non necessari.
Questi sono solo esempi che dimostrano quanto il nostro corpo sia programmato nel minimo dettaglio per svolgere le funzioni biologiche. Chiaramente, trattandosi di una serie di meccanismi così delicati, è facile capire il motivo per cui la gravidanza può, talvolta, essere critica sia a livello fisico che psicologico. Infatti, tutto quello che avviene naturalmente e in modo meccanico a livello biologico può essere influenzato dalla parte psicologica, principalmente inconscia, dell’individuo stesso.
Fonte: The Epigenetics of Normal Pregnancy, Jonathan D Best, Nessa Carey – Obstet Med. 2013 Mar; 6(1): 3–7.
Dott. A. Dassano Biotecnologa , PhD in scienze molecolari e della vita
