Diagnosi prenatale: ne parla la ginecologa

Numerosi esami sono oggi a disposizione della gestante per accertare la salute del nascituro.

Nel primo trimestre l’ecografia può fornire notizie sul corretto impianto della gravidanza, sulla vitalità del nascituro ed, eventualmente, sulla gemellarità.

Va però precisato che la diagnosi più precoce di gravidanza si ottiene attraverso l’esame delle urine per verificare la presenza dell’ormone placentare betaHCG, riscontrabile già dopo poche ore di ritardo mestruale.

Per avere una corretta visualizzazione ecografica sono necessarie due o tre settimane di ritardo, tenendo conto che è nota la data della ultima mestruazione ma non con precisione quella della ovulazione e conseguente concepimento.  Infatti frequentemente la data presunta del parto calcolata sulla base del ciclo mestruale non corrisponde a quella più precisa fornita dall’esame ecografico con sonda transvaginale.

Data presunta perché rappresenta il compimento di 40 settimane; il parto fisiologico può avviarsi tra le 38 e le 42 settimane.

Accertata la gravidanza in regolare evoluzione è già il momento di pensare alla diagnosi prenatale di patologie cromosomiche.

Le trisomie: la 21 o sindrome di Down, la 13, la 18 e le alterazioni di numero  dei cromosomi sessuali.

La VILLOCENTESI E LA AMNIOCENTESI  sono ESAMI INVASIVI. Per ottenere le cellule fetali dai villi coriali o dal liquido amniotico è necessario entrare nello “spazio fetale” con il rischio, seppur in piccola percentuale, di creare problemi.

La diagnosi è però sicura perché è possibile mappare i cromosomi del futuro bambino.

Gli esami NON INVASIVI non presentano rischi ma forniscono risultati probabilistici, anche se con elevato grado di affidabilità. Nel caso in cui segnalino la probabilità di patologia vanno confermati utilizzando villo ed amniocentesi.

La TRANSLUCENZA NUCALE è un esame ecografico che si può eseguire intorno alla 12° settimana allo scopo di misurare lo spazio sotto la pelle della nuca del bimbo che risulta aumentato in caso di sindrome di Down e di altre patologie fetali. Aumenta la sicurezza della diagnosi la visualizzazione dell’osso nasale. La normalità di questi due dati consente di identificare circa l’80% dei feti affetti.

Associando all’esame ecografico un prelievo di sangue materno per il dosaggio di due sostanze prodotte dalla placenta: beta hCG e PAPP A la possibilità di diagnosi sale al 90%. Questo test combinato prende il nome di BI TEST, DUOTEST, DUOSCREEN

Oggi è inoltre disponibile uno studio del DNA fetale, tramite un prelievo di sangue materno.

La identificazione dei feti Down tramite questa indagine sale intorno al 99% ed è molto affidabile anche per le altre trisomie, la 13 e la 18. E’ inoltre possibile diagnosticare il sesso fetale e le anomalie di numero dei cromosomi fetali. Si possono ottenere informazioni anche sulle microdelezioni, ossia mancanze di piccole porzioni del cromosoma; in questo caso la affidabilità è però minore ed il costo più elevato.

 

La scelta dell’esame da eseguire non è sempre facile. Va precisato che gli esami sono caldeggiati ma non obbligatori e riguardano soltanto le patologie sopra citate.

Non ci si può limitare ad accettare poche informazioni fornite frettolosamente né tantomeno affidarsi alla rete, in autonomia.

E’ bene confrontarsi con figure professionali ( ginecologo, genetista), ponendo tutte le domande ed i dubbi che vengono alla mente per prendere la decisione migliore e comprendere chiaramente quali le opportunità fornite e quali i limiti delle analisi da eseguire.

La ECOGRAFIA MORFOLOGICA delle 20 settimane fornirà poi ulteriori informazioni sulla salute del feto.

Dott. G. Maggi

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